Срок на изпълнение: Всеки четвъртък след 18:00 ч.

Какво представлява изследването

Таласемиите са наследствени анемии, възникващи поради недостатъчен синтез или липса на една или повече полипептидни вериги на глобина в молекулата на хемоглобина.

• Четири възможни вериги: α, β, γ, δ
• Най-чести форми: α- и β-таласемии
• В България най-често срещана е β-таласемия в хетерозиготна форма

β-таласемия

1. Хетерозиготно състояние (Thalassemia minor)

• Носител на един нормален и един патологичен ген
• Обикновено анемията е лека, без сериозни симптоми
• Може да предава патологичния ген на поколението
• Резултати от електрофореза на хемоглобин:

  • Намален HbA1

  • Увеличен HbA2

  • Понякога увеличен HbF

2. Хомозиготно състояние (Thalassemia major или Болест на Cooley)

• Носител на два патологични гена

• Клинични прояви след 6 месечна възраст:

  • Тежка анемия

  • Жълтеница

  • Увеличена слезка

  • Монголоиден лицев череп

  • Значително изоставане в растежа

• Резултати от електрофореза на хемоглобин:

  • Много нисък или липсващ HbA1

  • Увеличен HbF (до 90% от общия хемоглобин)

  • HbA2 – нормален или повишен

Диагностично значение

За диагнозата освен клиничната картина се използват и лабораторни показатели:

• Пълна кръвна картина (ПКК)
• Морфология на еритроцитите
• Ретикулоцити
• Биохимични показатели: желязо, билирубин, ЛДХ
• Основно изследване: хемоглобинови фракции – определяне на процентното съотношение на HbA1, HbA2 и HbF

Полза от изследването

• Ранно откриване на носители на патологични гени
• Диагностика на хомозиготни таласемии
• Мониторинг на лечение и прогноза при анемични състояния